Jul. 10': ¿Nos puede ayudar la bioética a respetar mejor?

M. A. Broggi

Presidente de la Sociedad Catalana de Bioética, Barcelona, España

La conquista de la dignidad es lo que merece toda persona humana por el mero hecho de serlo, con todas y cada una de las particularidades y de las diferencias y esto es aplicable también a las personas con discapacidad. Además, el respeto dignifi ca a quien lo siente y lo practica. La bioética pone a nuestro alcance un análisis crítico y razonado sobre nuestro comportamiento, para conocer los valores en los que basamos nuestras actuaciones. La ética que la sustenta no es ningún moralismo, sino una refl exión racional sobre lo que hacemos y por qué lo hacemos. Se trata, de ir adquiriendo una mayor conciencia para poder progresar y ayudar a hacerlo. Progreso y salud son conceptos muy vinculados a la idea de emancipación personal. Para considerar esta autoconstrucción es preciso saber verla como un esfuerzo, siempre admirable, para aprovechar la oportunidad de vivir. Este esfuerzo merece disfrutar de los derechos a la protección general: a la no discriminación, la privacidad y la confidencialidad, la expresión de autonomía con la forma y la limitación que se tenga. La solidaridad y la ayuda personalizada es un acompañamiento sensible a las necesidades personales y cambiantes. Acompañar no es caminar en el lugar del otro, sino saber estar y caminar a su lado, “estar a su lado”. Si nos tomamos en serio los derechos humanos, de todos las personas, sea cual sea su característica, veremos que las preguntas que nos tenemos que plantear tienen que ser numerosas, cotidianas y valientes.

Jul. 10': Neumonía adquirida en la comunidad en pacientes adultos con síndrome de Down. Presentación de tres casos clínicos y revisión de la literatur

J. A. Hermida Pérez (a,b) J. S. Hernández Guerra (c)

a Medicina Familiar y Comunitaria, Universidad de Las Palmas de Gran Canaria, Gran Canaria, España.
b Servicio de Urgencias de Los Llanos de Aridane, Santa Cruz de Tenerife, España.
c Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria, Centro de Salud de Villa de Mazo, Santa Cruz de Tenerife, España.

John Langdon Down fue el primero en describir el cuadro clínico de esta alteración genética caracterizada por trisomía del cromosoma 21, también conocida como síndrome de Down (SD). La frecuente aparición de infecciones respiratorias en el SD se atribuye a numerosas anomalías estructurales y funcionales, a la presencia de malformaciones congénitas cardíacas y a déficits de IgG. Se presentan tres casos clínicos de pacientes adultos con SD que padecieron una neumonía adquirida en la comunidad y se realiza una revisión bibliográfi ca considerando los aspectos epidemiológicos, la prevalencia, el cuadro clínico, los datos de laboratorio y los radiológicos, la morbimortalidad, la evolución y la importancia de la prevención. Estos pacientes pueden presentar síntomas de infección aguda del aparato respiratorio bajo, como fiebre alta, tos con o sin expectoración, dolor torácico por irritación pleural, disnea, fatiga, mialgias, así como otros síntomas atípicos. La radiografía de tórax puede mostrar un foco de condensación inflamatoria en un pulmón, o un infi ltrado alveolointersticial bilateral. La analítica de sangre puede mostrar leucocitosis, aumento de la proteína C reactiva, defi ciencia de IgG y de los linfocitos CD4+. Los pacientes con SD son altamente susceptibles a padecer infecciones respiratorias del tracto superior como del inferior. Los médicos deben tener especial precaución ante la presencia de síntomas respiratorios en estos pacientes, ya que en muchas ocasiones pueden desarrollar neumonías y bronconeumonías que se presentan de forma atípica y con complicaciones que se acompañan de alta mortalidad.

Jul. 10': La etapa escolar y el alumno con síndrome de Down

T. Valls Gubern

Coordinadora del Servicio de Seguimiento en la Etapa Escolar de la Fundación Catalana Síndrome de Down, Barcelona, España.

Los cambios que se están produciendo en la escuela para mejorar su calidad e incluir a todo el alumnado están benefi ciando a los alumnos con síndrome de Down. Se valora su rol y se promueve su papel activo y directo en los procesos educativos. No obstante, para que el alumno en situación de inclusión se sienta un alumno capaz, debe construir el conocimiento de sí mismo y las habilidades personales, relacionales y sociales para afrontar los requisitos del entorno en mejores condiciones y de forma normalizada.

Mar. 10': Perfi l de la enfermedad celíaca en los pacientes con síndrome de Down

A. Rodríguez Martínez *, B. Espín Jaime, A. González-Meneses López, M. González Fernández-Palacios, A. Pizarro Martín, I. Gómez de Terreros Sánchez

Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, Sección de Pediatría Social y Dismorfología, Hospitales Universitarios Virgen del Rocío, Sevilla, España.

El colectivo de personas con síndrome de Down (SD) es uno de los más importantes dentro de los grupos de riesgo de enfermedad celíaca (EC). Nuestro objetivo es encontrar diferencias en el perfi l de la EC en este colectivo que permitan un manejo médico diferente. Pacientes y método. Estudio observacional, descriptivo y comparativo que incluyó a 81 pacientes menores de 15 años controlados entre enero de 1999 y diciembre de 2008. Se establecieron dos grupos; el primero incluyó a 28 niños con EC y SD y el segundo incluyó a 53 niños con EC y sin SD, ajustados por edad y sexo. Se analizaron retrospectivamente los datos procedentes de las historias clínicas. Resultados. No se encontraron diferencias estadísticamente signifi cativas en cuanto a la edad de diagnóstico, la presentación clínica, la sintomatología al diagnóstico, la somatometría, los marcadores serológicos o los datos histológicos. Se observaron diferencias estadísticamente signifi cativas en el grupo SD en relación con la ausencia de antecedentes familiares de EC y en la asociación con tiroiditis autoinmune. Este grupo inició menos frecuentemente la lactancia materna y la introducción del gluten fue signifi cativamente más tardía. El estudio genético mostró una importante frecuencia de heterodímeros DQ8 en el grupo de pacientes con SD.

Conclusiones. El perfil clínico de la EC en el niño con SD parece similar al del niño sin esta condición. La distribución de los heterodímeros de riesgo en los individuos con SD de nuestra serie difi ere de los datos publicados. Existen peculiaridades nutricionales en este colectivo que podrían determinar la presencia de nuevos factores de riesgo que precipiten la aparición de una EC.

Mar. 10': Síndrome de Down y encefalitis de Hashimoto

A. Abeledo a, C. E. Valera a, P. Poo a, C. I. Ortez a,b, A. Nascimento a,b,*, P. Casano c

a Servicio de Neurología Pediátrica, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España
b Fundación Catalana Síndrome de Down
b Servicio de Endocrinología, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España

Discusión y revisión de la literatura a partir del caso de un adolescente con síndrome de Down (SD) y sintomatología compatible con encefalitis de Hashimoto (EH). Caso clínico. Varón de 16 años con SD que de forma subaguda inicia síntomas neuropsiquiátricos. Tras confi rmarse una tiroiditis de Hashimoto (TH) y tratado favorablemente con corticoides, se llega al diagnóstico de EH. Discusión. La TH es frecuente sobre todo en pacientes con tendencia a padecer enfermedades autoinmunes como en el SD. La EH se trata de una patología escasamente descrita
en la edad pediátrica, tratable, que sólo ha sido comunicada en 2 pacientes con SD.

Mar. 10': Depresión y síndrome de Down

Beatriz Garvía Peñuelas

Centro Médico Down y Servicio de Atención Terapéutica de la Fundació Catalana Síndrome de Down, Barcelona, España.

Las personas con síndrome de Down, como el resto de la población, presentan problemas de salud mental que se deben diagnosticar, tratar y también prevenir. El aumento de depresiones en los últimos años resulta ser un tema preocupante que merece la atención de los profesionales y de las familias. En esta población el diagnóstico de depresión es complicado, ya que sus manifestaciones pueden confundirse con otras patologías. En este artículo se defi ne la depresión, se destaca la manifestación específi ca de los síntomas y se dan pautas para su diagnóstico y tratamiento. También se hace hincapié en la prevención.