Nov. 08': El envejecimiento en el síndrome de Down: Dyrk1A como gen candidato para el declive cognitivo*

María Martínez de Lagrán1,2, Analía Bortolozzi3, Juan Gispert4, Olga Millán4, Francesc Artigas3, Cristina Fillat1,2, Maria del Mar Dierssen1,2
1 Programa Genes y Enfermedad, Centro de Regulación Genómica, (CRGUPF)
PRBB, Barcelona, España.
2 Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER),
Barcelona, España
3 Departamento de Neuroquímica, Institut d’Investigacions Biomèdiques de
Barcelona (CSIC), IDIBAPS, Barcelona, España.
4 Departamento de Imagen Animal, Institut d’Alta Tecnologia (IAT-CRC
Corporació Sanitària), PRBB, Barcelona, España

Hemos centrado esta revisión en el trabajo realizado con el objetivo de determinar el papel del gen DYRK1A en el proceso degenerativo presente en el síndrome de Down (SD), y sus mecanismos patogenéticos, utilizando como aproximación experimental modelos de ratón genéticamente modificados con diferente dosis de este gen.
En base a estos resultados, proponemos que Dyrk1A es un gen dosis-sensible que, por su patrón de expresión y por los sustratos de fosforilación identificados, podría
participar en las alteraciones motoras, cognitivas y el proceso neuropatológico tipo enfermedad de Alzheimer en personas con SD.

Nov. 08': Pancreatitis aguda secundaria a colelitiasis en una niña con síndrome de Down

Bibiana Friguls, Guillem Pintos, Maria Méndez, Marta Azuara, Carlos Rodrigo.
Servicio de Pediatría, Hospital Universitario «Germans Trias i Pujol», Badalona.
Universidad Autónoma de Barcelona.

La litiasis biliar en pediatría es una entidad poco frecuente y generalmente asintomática; sin embargo, puede ser potencialmente grave en los casos en que desencadena una pancreatitis como complicación. Trabajos publicados recientemente indican una mayor prevalencia de la litiasis biliar en niños con síndrome de Down (SD). Presentamos el caso de una niña con SD que presenta una pancreatitis aguda secundariamente a una colelitiasis que se resuelve satisfactoriamente.

Nov. 08' : El papel de la interacción y la comunicación en las primeras adquisiciones lingüísticas de los niños con síndrome de Down

Antònia Domènech i Montagut
Psicóloga y Logopeda del CDIAP (Centro de Desarrollo Infantil y Atención
Precoz) y del SSEE (Servicio de Seguimiento en la Etapa Escolar) de la FCSD.

Los niños pequeños con síndrome de Down (SD) son niños en proceso de crecimiento, con intereses, necesidades y deseos, como los de los demás niños de su edad cronológica.
Su desarrollo lingüístico presenta especificidades. Aunque algunas de ellas están relacionadas con el síndrome, debido al retraso mental (RM), no pueden tratarse de forma aislada, porque confluyen con otras adquisiciones del desarrollo global.
Se plantea reflexionar sobre la importancia de la interacción y la comunicación en los inicios de la adquisición del lenguaje desde un enfoque funcional, teniendo encuenta la complejidad del sistema lingüístico y las interconexiones entre los aspectos cognitivos, emocionales y
sociales durante ese proceso de adquisición, así como las especificidades que presentan los niños con SD en su desarrollo general.
Tratándose de la primera infancia, más que un trabajo concreto con los niños, la propuesta de intervención está dirigida a ayudar a los padres a encontrar estrategias comunicativas para favorecer las interacciones con sus hijos.