Mar. 11': Atención a la primera infancia (parte I)

M. Golanó Fornells

Centro de Desarrollo Infantil y Atención Precoz (CDIAP), Fundació Catalana Síndrome de Down, Barcelona, España.

Resumen

Este artículo trata sobre la atención a la infancia de 0 a 6 años de edad con diferentes tipos de dificultades por causa orgánica, psicológica o social. En él se exponen algunos fundamentos específicos de la atención a la primera infancia, líneas de investigación y aspectos asistenciales actuales.

Mar. 11': Pediatría, síndrome de Down y patología alérgica

F. Muñoz López

Exjefe del Servicio de Alergología Pediátrica, Hospital Clínic-Sant Joan de Déu. Facultad de Medicina, Barcelona, España.

Resumen

Las enfermedades alérgicas tienen una base genética (atopia), por lo que la herencia es determinante para presentar estos procesos, en los que la enfermedad respiratoria es predominante, aunque no faltan las reacciones frente a alimentos o medicamentos, cuyas manifestaciones clínicas más comunes tienen lugar en la piel y el aparato digestivo, con reacciones generales en no pocas ocasiones (anafilaxia) que pueden ser graves, incluso
mortales. El aumento de la afección respiratoria en los últimos años se ha relacionado con la disminución de las enfermedades infecciosas en los países desarrollados, con un desequilibrio en la actuación de los linfocitos Th1/Th2, inclinada hacia los Th2, encargados de la producción de anticuerpos frente a alérgenos (“hipótesis higiénica”). A pesar de esto, en los niños con trisomía 21, con gran alteración de genes encargados de otros
muchos de los procesos asociados a la entidad, en pocas ocasiones presentan enfermedades de causa alérgica, como refleja la escasez de publicaciones que se ocupen de este tema. Por el contrario, la afectación de la respuesta inmunitaria frente a patógenos (mayor incidencia de infecciones con necesidad de producción de anticuerpos específicos a cargo de los linfocitos Th1) y otros procesos (autoinmunes, leucemia) relacionados con la inmunidad, se mantienen de forma constante, lo cual puede ser la causa de la menor posibilidad de reacciones alérgicas.

Mar. 11': Respuesta a las experiencias de dolor de las personas

D. Kerr *, C. Cunningham y H. Wilkinson

Centro de Investigación de Familias y Parentesco, Universidad de Edimburgo, Edimburgo, Reino Unido

Resumen

Actualmente, las personas con dificultades de aprendizaje viven más tiempo. Esta longevidad conlleva la aparición de enfermedades relacionadas con la edad, entre ellas la demencia. En personas de la población general con demencia no hay un buen reconocimiento y tratamiento del dolor.

La investigación llevada a cabo sobre las necesidades de tratamiento del dolor en personas con dificultades de aprendizaje y demencia es limitada, aunque estos pacientes presentarán un alto nivel de necesidades de salud física que, como consecuencia, se traducirán en dolor.

En el estudio de investigación Respuesta a las necesidades derivadas del dolor en personas con dificultades de aprendizaje y demencia, se exploró la detección, el tratamiento y la comprensión del dolor en una serie de grupos profesionales implicados en la asistencia a personas con dificultades de aprendizaje y demencia. En dicho estudio también se registraron las experiencias y las opiniones de algunas personas con dificultades de aprendizaje y demencia.
Se examinaron las disyuntivas y los obstáculos para el tratamiento eficaz del dolor, y descubrieron que las experiencias y el tratamiento del dolor en personas con dificultades de aprendizaje y demencia eran similares a los datos obtenidos en la población general. No obstante, en la investigación se identificaron cuestiones adicionales y agravantes relacionadas
con las personas con dificultades de aprendizaje. A partir de esta investigación, en este artículo se resumen las recomendaciones para médicos y proveedores de servicios, y se tratan las lecciones principales para responder de la manera más eficaz al dolor de personas con síndrome de Down y demencia.

Nov. 10': Leucemia aguda linfoblástica infantil y síndrome de Down: análisis de los protocolos shop/lal-99 y 05*

Introducción y objetivo: El síndrome de Down (SD) tiene una predisposición conocida a

distintos tipos de leucemia infantil. En el caso de la leucemia aguda linfoblástica (LAL),

la mayoría de autores refieren peores resultados con respecto a los pacientes no Down.

Pacientes y método: En el presente trabajo analizamos los resultados obtenidos en los

pacientes con SD y LAL Españolas de Hematología y Oncología Pediátricas) durante la última década.

Resultados: Los datos obtenidos a partir de casi 1.000 pacientes que proceden de 32

centros, confirman diversos aspectos: se trata de leucemias agudas con características

clínicas y biológicas de bajo riesgo, por lo que suelen estratificarse en grupos de riesgo

bajo y reciben quimioterapias de intensidad moderada. Sin embargo, el número de complicaciones infecciosas y tóxicas es superior al de las de pacientes sin SD, por lo que

tanto la supervivencia global (SG) como la supervivencia libre de eventos (SLE) se ven

marcadamente afectadas.

Conclusiones: Debemos optimizar el conocimiento de la biología de estas leucemias para

interpretar cuáles son los factores sobre los que podemos incidir para mejorar su pronóstico.

Nov. 10': Sexualidad y síndrome de Down

Introducción: La vida afectiva y sexual y su relación con la identidad y la conciencia de

la discapacidad, en una persona con síndrome de Down (SD).

Caso clínico: Mujer de 25 años con SD que inicia un episodio psicótico con ideación delirante

en el momento en que se plantea la realización de una ligadura de trompas. La

enfermedad surge por el conflicto entre sexualidad e identidad.

Discusión: Las personas con SD pueden tener una evolución disarmónica o quedar fijadas

en etapas evolutivas anteriores. Esta situación, junto con sus dificultades para simbolizar,

puede llevar a desorganizaciones mentales de tipo psicótico, como en el caso que se

expone.

Jul. 10': ¿Nos puede ayudar la bioética a respetar mejor?

M. A. Broggi

Presidente de la Sociedad Catalana de Bioética, Barcelona, España

La conquista de la dignidad es lo que merece toda persona humana por el mero hecho de serlo, con todas y cada una de las particularidades y de las diferencias y esto es aplicable también a las personas con discapacidad. Además, el respeto dignifi ca a quien lo siente y lo practica. La bioética pone a nuestro alcance un análisis crítico y razonado sobre nuestro comportamiento, para conocer los valores en los que basamos nuestras actuaciones. La ética que la sustenta no es ningún moralismo, sino una refl exión racional sobre lo que hacemos y por qué lo hacemos. Se trata, de ir adquiriendo una mayor conciencia para poder progresar y ayudar a hacerlo. Progreso y salud son conceptos muy vinculados a la idea de emancipación personal. Para considerar esta autoconstrucción es preciso saber verla como un esfuerzo, siempre admirable, para aprovechar la oportunidad de vivir. Este esfuerzo merece disfrutar de los derechos a la protección general: a la no discriminación, la privacidad y la confidencialidad, la expresión de autonomía con la forma y la limitación que se tenga. La solidaridad y la ayuda personalizada es un acompañamiento sensible a las necesidades personales y cambiantes. Acompañar no es caminar en el lugar del otro, sino saber estar y caminar a su lado, “estar a su lado”. Si nos tomamos en serio los derechos humanos, de todos las personas, sea cual sea su característica, veremos que las preguntas que nos tenemos que plantear tienen que ser numerosas, cotidianas y valientes.

Jul. 10': Neumonía adquirida en la comunidad en pacientes adultos con síndrome de Down. Presentación de tres casos clínicos y revisión de la literatur

J. A. Hermida Pérez (a,b) J. S. Hernández Guerra (c)

a Medicina Familiar y Comunitaria, Universidad de Las Palmas de Gran Canaria, Gran Canaria, España.
b Servicio de Urgencias de Los Llanos de Aridane, Santa Cruz de Tenerife, España.
c Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria, Centro de Salud de Villa de Mazo, Santa Cruz de Tenerife, España.

John Langdon Down fue el primero en describir el cuadro clínico de esta alteración genética caracterizada por trisomía del cromosoma 21, también conocida como síndrome de Down (SD). La frecuente aparición de infecciones respiratorias en el SD se atribuye a numerosas anomalías estructurales y funcionales, a la presencia de malformaciones congénitas cardíacas y a déficits de IgG. Se presentan tres casos clínicos de pacientes adultos con SD que padecieron una neumonía adquirida en la comunidad y se realiza una revisión bibliográfi ca considerando los aspectos epidemiológicos, la prevalencia, el cuadro clínico, los datos de laboratorio y los radiológicos, la morbimortalidad, la evolución y la importancia de la prevención. Estos pacientes pueden presentar síntomas de infección aguda del aparato respiratorio bajo, como fiebre alta, tos con o sin expectoración, dolor torácico por irritación pleural, disnea, fatiga, mialgias, así como otros síntomas atípicos. La radiografía de tórax puede mostrar un foco de condensación inflamatoria en un pulmón, o un infi ltrado alveolointersticial bilateral. La analítica de sangre puede mostrar leucocitosis, aumento de la proteína C reactiva, defi ciencia de IgG y de los linfocitos CD4+. Los pacientes con SD son altamente susceptibles a padecer infecciones respiratorias del tracto superior como del inferior. Los médicos deben tener especial precaución ante la presencia de síntomas respiratorios en estos pacientes, ya que en muchas ocasiones pueden desarrollar neumonías y bronconeumonías que se presentan de forma atípica y con complicaciones que se acompañan de alta mortalidad.